domenica 21 Luglio 2024

IA, DNA e tumori

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Un metodo basato sull’intelligenza artificiale per rilevare il DNA tumorale nel sangue ha mostrato una sensibilità senza precedenti nel predire la recidiva del cancro. Lo rivela uno studio condotto da ricercatori della Weill Cornell Medicine, NewYork-Presbyterian, del New York Genome Center, NYGC, e del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, MSK, pubblicato su Nature Medicine. La nuova tecnologia ha il potenziale per migliorare la cura del cancro con la rilevazione molto precoce delle recidive e un attento monitoraggio della risposta del tumore durante la terapia. Nello studio, i ricercatori hanno dimostrato di essere in grado di addestrare un modello di apprendimento automatico, un tipo di piattaforma di intelligenza artificiale, per rilevare il DNA tumorale circolante, ctDNA, sulla base dei dati di sequenziamento del DNA provenienti dalle analisi del sangue dei pazienti, con una sensibilità e una precisione molto elevate.

Un metodo basato sull’intelligenza artificiale per rilevare il DNA tumorale nel sangue ha mostrato una sensibilità senza precedenti nel predire la recidiva del cancro. Lo rivela uno studio condotto da ricercatori della Weill Cornell Medicine, NewYork-Presbyterian, del New York Genome Center, NYGC, e del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, MSK, pubblicato su Nature Medicine. La nuova tecnologia ha il potenziale per migliorare la cura del cancro con la rilevazione molto precoce delle recidive e un attento monitoraggio della risposta del tumore durante la terapia. Nello studio, i ricercatori hanno dimostrato di essere in grado di addestrare un modello di apprendimento automatico, un tipo di piattaforma di intelligenza artificiale, per rilevare il DNA tumorale circolante, ctDNA, sulla base dei dati di sequenziamento del DNA provenienti dalle analisi del sangue dei pazienti, con una sensibilità e una precisione molto elevate.

La tecnologia è stata dimostrata con successo su pazienti affetti da cancro al polmone, melanoma, cancro al seno, cancro al colon-retto e polipi precancerosi del colon-retto. “Siamo stati in grado di ottenere un notevole miglioramento del rapporto tra segnale e rumore, che ci ha permesso, ad esempio, di rilevare la recidiva del cancro mesi o addirittura anni prima che lo facessero i metodi clinici standard”, ha dichiarato Dan Landau, professore di medicina nella divisione di ematologia e oncologia medica della Weill Cornell Medicine e membro del nucleo di facoltà del New York Genome Center e autore del lavoro. La tecnologia della biopsia liquida ha tardato a realizzare le sue grandi promesse. La maggior parte degli approcci finora adottati ha preso di mira gruppi relativamente piccoli di mutazioni associate al cancro, che spesso sono troppo scarsamente presenti nel sangue per essere rilevate in modo affidabile, con il risultato di recidive del cancro che non vengono individuate.

Alcuni anni fa, Landau e colleghi hanno sviluppato un approccio alternativo basato sul sequenziamento dell’intero genoma del DNA nei campioni di sangue. In questo modo hanno dimostrato di poter raccogliere molto più “segnale”, consentendo un’individuazione più sensibile, e logisticamente più semplice, del DNA tumorale. Da allora, questo approccio è stato sempre più adottato dagli sviluppatori di biopsie liquide. Nel nuovo studio, i ricercatori hanno fatto un ulteriore passo avanti, utilizzando una strategia avanzata di apprendimento automatico simile a quella di ChatGPT e di altre applicazioni di intelligenza artificiale molto diffuse per individuare modelli sottili nei dati di sequenziamento, in particolare per distinguere i modelli che suggeriscono la presenza di un tumore da quelli che suggeriscono errori di sequenziamento e altro “rumore”.

In un test, i ricercatori hanno addestrato il loro sistema, chiamato MRD-EDGE, a riconoscere le mutazioni tumorali specifiche in 15 pazienti affetti da cancro del colon-retto. Dopo l’intervento chirurgico e la chemioterapia, il sistema ha previsto, sulla base dei dati ematici, che nove pazienti avevano un tumore residuo. A cinque di questi è stata riscontrata, mesi dopo, con metodi meno sensibili, una recidiva del cancro. Ma non ci sono stati falsi negativi: nessuno dei pazienti che MRD-EDGE ha ritenuto privi di DNA tumorale ha avuto una recidiva durante la finestra di studio. L’MRD-EDGE ha mostrato una sensibilità simile in studi su pazienti affetti da carcinoma polmonare in stadio precoce e da carcinoma mammario triplo negativo, con l’individuazione precoce di tutte le recidive tranne una e il monitoraggio dello stato del tumore durante il trattamento. I ricercatori hanno dimostrato che MRD-EDGE è in grado di rilevare anche il DNA mutante degli adenomi precancerosi del colon-retto, i polipi da cui si sviluppano i tumori del colon-retto.

“Non era chiaro se questi polipi rilasciassero ctDNA rilevabile, quindi si tratta di un progresso significativo che potrebbe guidare le strategie future volte a rilevare le lesioni premaligne”, ha dichiarato Landau, che è anche membro del Sandra and Edward Meyer Cancer Center presso la Weill Cornell Medicine e un ematologo/oncologo del NewYork-Presbyterian al Weill Cornell Medical Center. Infine, i ricercatori hanno dimostrato che, anche senza un pre-addestramento sui dati di sequenziamento dei tumori dei pazienti, MRD-EDGE è in grado di rilevare le risposte all’immunoterapia nei pazienti affetti da melanoma e da cancro del polmone, settimane prima della rilevazione con l’imaging standard basato sui raggi X. “Nel complesso, MRD-EDGE risponde a un’esigenza importante e siamo entusiasti del suo potenziale e di collaborare con partner industriali per cercare di offrirlo ai pazienti”, ha concluso Landau.

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